8.9년 걸리던 소뇌실조증 원인 진단, 25시간으로 단축된다

같은 뉴스, 네 가지 시선. AILENS입니다. 오늘은 2026년 9월 17일, 서울대병원·서울의대 공동 연구팀이 발표한 소식을 가져왔어요. 걷는 게 점점 어려워집니다. 균형을 잡기가 힘들고, 왜 그런지 아무도 모릅니다. 검사를 받고, 또 받고, 몇 년이 지나도 "원인 불명"이라는 말이 돌아옵니다. 소뇌실조증이라는 병이 있어요. 소뇌에 이상이 생겨서 몸의 균형과 움직임에 문제가 생기는 질환인데요. 이 중 일부는 유전자 속 특정 DNA 서열이 비정상적으로 길게 반복되면서 생깁니다. 문제는, 그 반복이 얼마나 길어졌는지를 기존 검사로는 잘 잡아내지 못했다는 거예요. 기존 유전자 검사는 짧은 DNA 조각 중심으로 분석하거든요. 그러니 원인이 있어도 못 찾는 경우가 생기죠. 그 결과가 평균 8.9년입니다. 증상이 생기고 나서 원인을 확인하기까지, 거의 십 년 가까이 걸렸다는 거예요. 그 시간 동안 환자는 어떤 치료를 받아야 할지, 가족에게 유전될 수 있는지, 아무것도 모른 채 지내야 했던 거죠. 이게 한 사람의 이야기가 아니에요. 서울대병원과 서울의대 공동 연구팀이 이 문제를 정면으로 건드렸어요. 유전자 가위인 크리스퍼-캐스나인으로 질환과 관련된 유전자 부위 쉰여섯 곳을 골라 잘라낸 다음, 긴 DNA 서열을 그대로 읽을 수 있는 나노포어 시퀀싱 기술로 분석하는 방식이에요. 여기에 반복서열의 길이와 이상 여부를 자동으로 판독하는 소프트웨어 스트라이커를 결합했습니다. 혈액에서 뽑아낸 DNA로 총 스물다섯 시간이면 결과가 나와요. 하루 만에요. 그런데 이 지점이 저는 좀 걸렸어요. 기존 검사에서도 "최신" 방법을 썼는데 원인을 못 찾은 환자들을 모아서 적용했거든요. 그중에서 셋 중 하나꼴로 원인 유전자를 새롭게 찾아냈습니다. 검사를 포기하고 돌아섰던 사람들이 다시 답을 받은 거예요. 특히 'PRNP'라는 유전자 이상은 아시아인에서 처음 보고된 사례라고 연구팀은 밝혔어요. 가족 검사에서도 친척들에게서 같은 이상이 확인됐고요. 남는 질문은 이거예요. 기술이 있다는 것과, 그 기술이 환자에게 닿는다는 건 다른 이야기거든요. 이 검사가 실제 진료 현장에 들어오기까지 얼마나 걸릴지, 비용은 어떻게 될지, 연구팀 발표에는 담겨 있지 않아요. 십 년 가까이 기다린 사람들이 이 소식을 들었을 때, 그다음 질문이 바로 그거일 것 같아서요. 기억할 것 하나만 남긴다면, 이겁니다. "원인 불명"이 사실이 아닐 수 있다는 거요. 검사가 못 찾은 것일 수도 있고, 이번처럼 새 기술이 나오면 달라질 수도 있다는 것. 같은 뉴스, 네 가지 시선. AILENS였습니다.